Pesquisadores do final do ano passado com o apoio da Fundação de cordoma identificaram um marcador genético associado com essa forma rara de câncer ósseo.
A Fundação de cordoma também tem parceria com 23andMe para aumentar a consciência sobre nossa iniciativa de pesquisa de Sarcoma destinadas a associações genéticas de melhores entendimento com esta doença.
O estudo original, liderado por cientistas da University College London mostrou que um marcador chamado rs2305089 está relacionado com maior risco de cordoma. Pesquisadores da 23andMe foram capazes de replicar rapidamente a conclusão.
O estudo original incluiu 40 indivíduos com cordoma e outro 358 pessoas sem a doença. Em seu estudo de replicação, 23andMe foi capaz de reunir rapidamente dados de 22 pessoas com cordoma e 220 sem ele. Os dados de dois estudos juntos sugerem que a versão de T de rs2305089 está associado entre duas e seis vezes maior probabilidade de cordoma.
Mais de 50 por cento das pessoas com ascendência européia têm pelo menos um T em rs2305089. Apesar de ter este aumento variante genética probabilidades de uma pessoa, cordoma é raros e muito poucos vão desenvolvê-lo.
A descoberta oferece uma visão importante para cientistas estudando esse tipo de câncer raro, que afecta principalmente as pessoas de ascendência européia. Também é outro exemplo de como plataforma de pesquisa única na 23andMe pode contribuir para pesquisas sobre doenças raras.
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